Синдром Смит-Магенис: Сообщество родителей

Добро пожаловать!

Сайт создан в 2010 году родителями детей с синдромом Смит-Магенис (CCМ) для информационной и психологической поддержки семей, поиска специалистов, работающих с генетическими заболеваниями, и налаживания отношений с ними. Мы хотим объединить родителей, у которых родились дети с ССМ. Одни из нас уже прошли сложную дорогу от постановки диагноза до взросления ребенка, другие находится в середине этого пути, кто-то только что узнал диагноз, но всем нам в равной степени необходимы помощь, информация и поддержка. Именно поэтому мы создали этот сайт. Здесь вы сможете получить современную подробную информацию о ССМ на русском языке, ознакомиться с рекомендациями по медицинской помощи людям с СМС, узнать об учреждениях и специалистах, имеющих опыт работы с детьми и взрослыми с ССМ, рассказать свою собственную семейную историю, посоветоваться с другими родителями. Мы приглашаем на наш сайт специалистов: врачей, педагогов и психологов – всех, кто в своей работе уже встретился с детьми или взрослыми с ССМ.

Кратко о синдроме

Синдром Смит—Магенис (Smith—Magenis syndrome) — это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы [обозначается как del(17р11.2)] и проявляющееся характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Первая группа детей была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис.
Симптомы:
— характерные черты лица (широкое квадратное лицо; короткоголовость, то есть относительно большие поперечные размеры головы; выпуклый лоб; сросшиеся брови; монголоидный разрез глаз; глубоко посаженные глаза; широкая переносица; недоразвитие средней трети лица; короткий нос с открытыми вперед ноздрями; малая высота носа; малые размеры нижней челюсти, а со временем — выступание нижней челюсти вперед; вывернутая наружу мясистая верхняя губа, имеющая форму шатра);
— низкий рост, маленькие кисти и стопы, короткие пальцы рук и ног, плоскостопие, необычная походка (с широко расставленными ногами);
— задержка физического развития;
— низкий мышечный тонус;
— проблемы вскармливания (выраженная орально-моторная дисфункция с нарушениями сосания и глотания, со слабостью мышц языка, с вытеканием слюны изо рта; отказ от пищи определенной консистенции, желудочно-пищеводный рефлюкс);
— низкий хриплый голос;
— хронический средний отит, тугоухость;
— затяжные риниты и синуситы, требующие лечения антибиотиками;
— косоглазие, близорукость и другая патология глаз;
— ослабленные рефлексы, признаки периферической нейропатии, пониженная чувствительность к боли;
— частые запоры;
— сколиоз;
— повышенный уровень холестерина в крови;
— задержка психического развития;
— умственная отсталость (легкая или средней тяжести);
— задержка речевого развития, проблемы с артикуляцией;
— дефицит внимания, часто в сочетании с гиперактивностью;
— нарушения сна (ночной сон менее глубокий, с частыми пробуждениями; ранние утренние подъемы; дневная сонливость), обусловленные неправильным суточным ритмом секреции мелатонина;
— стереотипное поведение: порывистое сжатие руками верхней половины тела (самообъятие); перелистывание страниц, слюнявя палец; стремление все засовывать в рот, в том числе собственные руки; скрежетание зубами;раскачивание туловища; верчение и кручение предметов;
— дезадаптивное поведение: частые вспышки гнева, требование внимания к себе со стороны взрослых, импульсивность, отвлекаемость, непослушание, агрессия, проблемы с отправлением естественных потребностей;
— склонность к самоповреждению (больные могут сами себя бить, кусать, щипать, вводить инородные тела в естественные отверстия тела, сдирать ногти на руках и ногах);
— реже встречаются патология сердца, почек и мочевых путей, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, нарушения иммунитета, расщелина неба и расщелина губы, отслойка сетчатки.
При этом дети обычно ласковы, добродушны, общительны, любят внимание и поощрение, эмоциональны, легко подражают другим, любят музыку, обладают чувством юмора и хорошей долговременной памятью на имена, места и события. Диагноз нередко ставится только в школьном возрасте, когда становятся очевидными характерные черты лица и поведенческие расстройства. У подростков и взрослых лицо становится более угловатым, его черты огрубляются, выступающие лобные бугры и сросшиеся густые брови нередко придают лицу хмурый, насупленный вид. Половое созревание обычно проходит в нормальные сроки. Поведенческие расстройства с началом полового созревания, как правило, усиливаются, нарушения сна сохраняются. У взрослых усугубляется сколиоз. Агрессия, вспышки гнева, склонность к самоповреждению сохраняются, однако многие родители отмечают, что в зрелом возрасте больные становятся немного «спокойнее». Старейшей из ныне живущих больных сейчас около 85 лет.
Цитогенетическая диагностика
Примерно у 75% больных СМС имеется типичная делеция 17p11.2, соответствующая потере 4 миллионов нуклеотидов. У остальных больных отмечаются атипичные делеции, которые, затрагивая критический для СМС локус 17p11.2,выражаются в утрате большего или меньшего участка 17-й хромосомы. Все делеции 17p11.2, влекущие за собой СМС, включают делецию гена RAI1. Надежным методом диагностики СМС считается метод FISH, основанный на гибридизации хромосомного материала со специфическим для СМС флюоресцирующим ДНК_зондом, содержащим комплементарную RAI1 последовательность нуклеотидов. Этот метод позволяет выявить 95–100% делеций 17p11.2.
Распространенность
Распространенность СМС оценивают как 1 случай на 25 000 новорожденных, однако эта цифра представляется заниженной. Большинство случаев выявлено в течение последних 5–10 лет, что связано с развитием цитогенетической диагностики в мире. Синдром встречается повсеместно, во всех этнических группах. Почти все случаи СМС — спорадические. Данных в пользу влияния возраста родителей на частоту делеции нет.
По материалам сайта ассоциации «PRISMS»

Добро пожаловать!

Кратко о синдроме

Последние новости